先天性外中耳畸形，也被称为先天性小耳畸形，临床主要表现为耳廓形态异常，可伴外耳道狭窄或闭锁、中耳结构异常等。由于该类先天畸形发病率相对较低，并且具有多器官受累特征，使得目前对该类疾病的发病机制认识不足，治疗效果受限。

近期，来自复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的研究团队使用单细胞转录组测序技术对耳软骨细胞组成和功能特征进行了研究，相关成果发表于《Clinical and Translational Medicine 》，题目为：Single-cell transcriptomics reveals pathogenic dysregulation of previously unrecognised chondral stem/progenitor cells in children with microtia。研究收集了3例外中耳畸形儿童和6例正常对照组的耳软骨，分析了47214个细胞的转录组，结合以往研究报道的细胞特异性标记基因和聚类分析，共检测出7种细胞类型，其中4种软骨相关细胞，以及免疫细胞、血管周围细胞和内皮细胞。研究发现软骨干/祖细胞（CSPCs）可能是先天性外中耳畸形发生的关键环节，与其他细胞亚型相比，先天性外中耳畸形儿童中CSPCs比例显著降低，转录因子的失调只出现在CSPCs中。研究发现，转录因子SOX8靶基因与软骨发育过程相关，转录因子EGR1靶基因与氧化应激有关，免疫组化结果验证了先天性外中耳畸形儿童CSPCs中SOX8蛋白表达下降，EGR1蛋白表达增加。

研究为进一步探索先天性外中耳畸形的发病机制奠定了理论基础，并为潜在的治疗提供了新的途径。

原文链接：https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ctm2.702

注：此研究成果摘自《Clinical and Translational Medicine 》杂志，文章内容不代表本网站观点和立场，仅供参考。