表观修饰和基因表达等分子特征的遗传基础解析工作一直是分子生物学领域中个体基因组的重要工作。其中最具代表性的无疑是表达数量性状座位分析（expression quantitative trait loci, eQTL），它聚焦在基因调控中居于核心地位的和定量方式最为直接的基因稳态转录水平这一支点上。

近日，发表在《Nature Genetics》上的一项题为“Genetic variation influencing DNA methylation provides insights into molecular mechanisms regulating genomic function”的研究中，来自德国、新加坡和英国等多国的科学家联合报道了迄今最大规模的人类DNA甲基化QTL图谱，并对其与各类已知DNA甲基化顺式调控元件和反式调控因子间的关联进行了深入分析，同时还与DNA甲基化相关表型的全基因组关联分析（GWAS）图谱进行了整合，系统性地揭示了由DNA甲基化所介导的人类遗传变异对各类生理或病理特征的控制机制。

相关研究为以QTL研究为代表的整个基因型——表现型因果关联研究集体提供了宝贵的资源和具体到DNA甲基化角度的全新认知。

论文链接：https://www.nature.com/articles/s41588-021-00969-x

注：此研究成果摘自《Nature Genetics》，文章内容不代表本网站观点和立场，仅供参考。