黑素瘤是一种黑素细胞癌，根据身体部位的位置有多种亚型，尽管已有文献针对黑色素瘤的基因组景观进行分析，但是仍缺乏更全面的基因组研究。

发表在《Cancer Discovery》上的一项题为“Comparative genomics provides etiological and biological insights into melanoma subtypes”的研究中，亚昆士兰医学研究所与悉尼大学研究人员共同进行了迄今最大规模的黑色素瘤全基因组分析。

研究人员对570例患者的全基因组数据， 230个肿瘤的转录组测序数据，甲基化芯片144个肿瘤数据进行分析，在四类亚型中，皮肤黑色素瘤的肿瘤突变负荷最高，而肢端黑色素瘤和粘膜黑色素瘤的则居中，葡萄膜黑色素瘤为最低。研究人员进一步分析了四类亚型的差异性与相似性，并识别了潜在的新黑色素瘤一些不太常见的黑色素瘤亚型的易感基因。

该研究进行了迄今为止最大规模的黑色素瘤全基因组研究，为深入了解影响黑色素瘤的病因、生物学和患者的治疗提供依据。

论文链接：

https://aacrjournals.org/cancerdiscovery/article/doi/10.1158/2159-8290.CD-22-0603/709186/Comparative-genomics-provides-etiological-and?searchresult=1

注：此研究成果摘自《Cancer Discovery》，文章内容不代表本网站观点和立场，仅供参考。